متلازمة اهلرز –دانلوس

EHLERS- DANLOS SYNDROME



اضطراب وراثي في النسيج الضام يتميز بـ : فرط حركية مفصلية ، فرط مرونية جلدية ، وهشاشية منتشرة بأنسجة . وعلى الرغم من أنها تورث عادة كسمة صبغية جسمية فإن متلازمة اهلرز – دانلوس تكون متغايرة المنشأ وتنتج عن طفرات جينية مختلفة مؤثرة على البنية أو على مجموعة مختلفة من الكولاجينات، وقد وصفت لهذه المتلازمة 10 أنواع مختلفة على الأقل بما فيها أشكال نادرة : الصاغرة والأشكال المرتبطة بالصبغي × . لم يثبت وجود تغيرات كيماوية حيوية أو نسجية خاصة في الشكل المألوف السائد على الرغم من أنه يظن بوجود عيب في الارتباط المتصالب للألياف الكولاجين . أما في النمط الصاغر فيوجد عوز في أنظيم ليزيل هيدروكسيلاز .

الأعراض والعلامات والتشخيص :
تختلف الموجودات السريرية بشكل واسع حسب الطفرة الجينية الخاصة والنمط الناتج من متلازمة اهلرز-دانلوس.
وسوف نغطي بالمناقشة التالية مجال الاحتمالات التي تظهر للدرجات المختلفة للمرضى وكل منها بشكل مستقل.

*قد يتمطط الجلد لعدة سنتمترات ولكنه يعود إلى وضعه الطبيعي بعد تركه ، وغالباً ما نجد ندبات رقيقة ((ورقية )) فوق النواتئ العظمية وخصوصا : المرفقين ، الركبتين ، ومقدم الساقين . يختلف مدى فرط الحركية في المفصل ولكنه قد يكون جليا، هذا وأصبحنا نلاحظ وجود الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة في استعراضات السيرك (( النساء المرنات )) أو رجل الهند المطاطي )). قد نجد ميل للنزف ولكن النزف لا يكون مزعجا إلا في عدد قليل من المرضى. كثيراً ما تتشكل ناميات لحمية ( الأورام الرخوانية الكاذبة ) على رؤوس الندبات أو في نقاط الضغط . قد نجس كريات متكلسة تحت الجلد أو يثبت وجودها شعاعيا.

*قد يسبب الرض الطفيف جروح فاغرة واسعة الفرجة لكنها قليلة النزف، وقد يكون اغلاق الجرح صعباً، نظراً لأن القطب تميل تمزيق النسيج الهش .

*قد يسبب الرض الطفيف جروح فاغرة واسعة الفرجة لكنها قليلة النزف، وقد يكون اغلاق الجرح صعباً، نظراً لأن القطب تميل لتمزيق النسيج الهش.

*تنشأ مضاعفات جراحية بسبب هشاشة النسيج العميق .
*كثيراً مايحدث : انصبابات مفصلية زليلة ، أوثاء ، وخلوع ، يوجد القفد الفحجي، في 5% من المرضى خلع الورك الولادي في 1%، الحدب الجنفي الشوكي في 25%، وتشوه صدري في 20%، كما وتوجد القدم المسطحة في 90% من المرضى البالغين. من الشائع وجود التفوق والرتوج في السبيل المعدي المعوي. من النادر حدوث: النزف العفوي وانثقاب أجزاء من السبيل المعدي المعوي، أم الدم المسلخة في الأبهر، والتمزق العفوي للشريين الكبيرة.
تم الإبلاع عن حالات من الكلية اسفنجية اللب في حالات قليلة جداً من اهلرز-دانلوس. قد تسبب قابلية تمدد النسج عند الأم إلى إلى ولادة الخدج. أما إذا كان الجنين مصاباً فقد تظهر هشاشة بالأغشية الجنينية وكنتيجة لها يحدث التمزق الباكر لجيب المياه. قد تضاعف هشاشة أنسجة الأم من أخطار خزع الفرج والعملية القيصرية. وقد يحدث النزف قبل وحول وبعد الولادة. من الشائع حدوث ظاهرة فوق المآق في الأطفال وظاهرة حسر البصر في البالغين . وصفت حالات من هشاشة الصلبة وانثقاب كرة العين في الشكل الصبغي الجسمي الصاغر النادر من هذا المرض.

الانذار والمعالجة:
على الرغم من أنه قد تحدث مضاعفات متعددة ومختلفة فإن معدل العمر يكون سوياً عادة في حين أن انتشار المضاعفات المميتة يكون عالياً في عدد قليل من الأسر فقط.
لا يوجد معالجة خاصة للمرض، لكن يجب الإقلال من الرض، قد يكون من المفيد لبس اللباس الواقي والحشوات في الملابس . يجب إجراء ارقاء دقيق جداً عند إجراء العمليات الجراحية، ويجب خياطة الجروح بحذر كما يجب أن نتجنب توتير النسج. الإشراف القبالي خلال الحمل والولادة يكون إجبارياً ، ويجب إعطاء الاستشارة الوراثية...