الأمراض النادره

مقدمة

يعتبر المرض نادر أذا كان يصيب واحد من كل 2000 شخص من السكان. كثير من هذه الأمراض النادرة أمراض وراثية و تظهر منذ الولادة (بالرغم من ذلك بعض الأمراض الوراثية لا تظهر إلا بعد وقت متأخر


هذه الأمراض مجتمعة تشكل عبء كبير و تؤثر على المجتمعات بشكل كبير و واضح لذلك فان الأمراض النادرة هي من شؤون الصحة العامة


خصائص الأمراض النادرة:

• الأمراض النادرة غالبا ما تكون مزمنة وتتطور ويزداد المرض سوءا مع مرور الوقت وتحدث للمريض انتكاسات صحية متكررة.
• تعطل الأمراض النادرة حياة المرضى في كثير من الأحيان من جراء نقص أو فقدان الاستقلالية
• تسبب الألم والمعاناة للمريض وعائلته
• لا يوجد للأمراض النادرة علاج فعال
• هناك ما يتراوح بين 6000 و 8000 نوع من الأمراض النادرة
• 75 ٪ من الأمراض نادر يصيب الأطفال
• 30 ٪ من المرضى بمرض نادر يموت قبل سن 5
• 80 ٪ من الأمراض النادرة أسبابه وراثية. غيرها من الأمراض النادرة هي نتيجة العدوى الجرثومية أو الفيروسية) ، والحساسية ، والأسباب البيئية

أمثلة للأمراض النادرة:
هناك أنواع كثيرة من الأمراض النادرة تشمل الأمراض النفسية , أمراض القلب و الأوعية الدموية , أمراض الكروموسومات , الأمراض الجلدية , العدوى , الغدد الصماء , أمراض الجهاز أمراض الكلى , و أمراض العظام . بعض الأمراض النادرة كالهيموفليا والالبينو لها أسماء معروفه للعامة . الأمراض الأخرى تحمل اسم الطبيب المكتشف لها أو حتى نسبة لأول مريض أو أول مستشفى تم اكتشاف المرض بها على سبيل المثال متلازمة مرفأ هاربور



عدد الأمراض النادرة التي لها علاج:
كثير من الأمراض النادرة ليس لها علاج شافي. و كثير لم يتم حتى دراستها بأبحاث طبية حتى الآن. في كثير من الأحيان يعاني الأشخاص المصابين بمرض نادر من عدم توفر الرعاية الصحية اللازمة ولناسبة لإيجاد حلول لمشاكلهم الصحية كمعدم القدرة على التشخيص الدقيق أو عدم توفر أدوية مناسبة لعلاج حالات مرضية في المؤسسات الصحية

المشاكل الصحية التي يعاني منها الأشخاص المصابين بأمراض نادرة:

• الصعوبة في الوصول على التشخيص الدقيق و الصحيح
• محدودية الخيارات العلاجية المتوفرة حاليا لعلاج هذه الأمراض
• صعوبة الحصول على طبيب أو مركز علاج ذا خبره في علاج الأمراض النادرة على وجه الخصوص
• العلاج يكون باهظ التكاليف مقارنة بتكاليف علاج الأمراض الشائعة
• صعوبة الحصول على الخدمات الطبية, الاجتماعية, أو الخدمات المالية, أو المساعدة بشكل عام, لان الطبيب العام و المتابع لهؤلاء المرضى ليسوا على دراية كافيه بهذه الأمراض

اقتراحات مهمة لدعم المريض وتطوير العناية الصحية:

• تنفيذ برنامج شامل للأمراض النادرة
• تطوير سياسات ملائمة للصحة العامة
• زيادة التعاون الدولي في مجال البحث العلمي
• اكتساب وتقاسم المعارف العلمية عن جميع الأمراض النادرة، وليس فقط الأكثر انتشارا
• تطوير الإجراءات التشخيصية والعلاجية الجديدة
• رفع مستوى الوعي العام بالأمراض النادرة
• تيسير تواصل بين مجموعات المرضى لتبادل الخبرات وأفضل الممارسات
• دعم المرضى الأكثر عزلة وأولياء أمورهم لتوفير مجتمعات جديدة للمريض
• توفير المعلومات للجودة الشاملة للمجتمع حول المرض نادر
• سن تشريعات لصالح الأمراض النادرة مثل دعم البحوث الطبية وتوفير الدعم المادي للمريض وأسرته
• تقديم حوافز للشركات لتطوير علاجات للأمراض النادرة

وقفة هامة حول الوضع العام الذي يواجه مريض الأمراض النادرة:
وينبغي أن يكون من حق الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة الوصول إلى نفس نوعية الرعاية الصحية كالمرضى الآخرين. ولكن في الواقع أبعد ما يكون عن ذلك ، فقلة المرضى و المتخصصين الطبيين في هذا المجال وأيضا قلة البحوث ومصادر المعرفة حول الحالات المرضية النادرة وتفاقم مرضى الأمراض النادرة الذين يعانون من أمراض تهدد الحياة ومنهكة ولا تقل أضرارها الصحية والاقتصادية عن الأمراض المزمنة الأخرى ولان الأمراض النادرة هي واحدة من الحالات الأكثر تعرضا لعدم المساواة في الرعاية الصحية بكافة مجالاتها على الصعيد الدولي أو الصعيد المحلي بكل بلد


لذلك فان حملة هذا العام باليوم العالمي للأمراض النادرة 2011 تسعى لجعل الرسالة المختارة كموضوع لليوم العالمي تلعب دورا فعالا داخل وبين الدول فيما يخص مجال الأمراض النادرة. والهدف المباشر منها هو وضع الأمراض النادرة في صدارة جدول أعمال الصحة العامة في كل البلدان مثل التشجيع على إدراج الأمراض النادرة ضمن برنامج الصحة العامة في الاتحاد الأوروبي الثالث والذي سيقرر السياسة والتمويل وتحديد الأولويات في السنوات 2014 حتى 2020
http://www.moh.gov.sa/HealthAwarenes...Pages/004.aspx